DNA甲基化是Z早发现的修饰途径之一，大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。

DNA甲基化基因组A、T、C、G四种碱基组成，DNA链中含有很多CpG结构,双链DNA中CpG的两个胞嘧啶（C,cytosine）的5位碳原子通常被甲基化,且两个甲基集团在DNA双链大沟中呈特定三维结构。基因组中60%～90%的CpG都被甲基化，未甲基化的CpG成簇地组成CpG岛,位于结构基因启动子的核心序列和转录起始点。