DNA甲基化是Z早发现的修饰途径之一,大量研究表明,DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达。
DNA甲基化基因组A、T、C、G四种碱基组成,DNA链中含有很多CpG结构,双链DNA中CpG的两个胞嘧啶(C,cytosine)的5位碳原子通常被甲基化,且两个甲基集团在DNA双链大沟中呈特定三维结构。基因组中60%~90%的CpG都被甲基化,未甲基化的CpG成簇地组成CpG岛,位于结构基因启动子的核心序列和转录起始点。