Multiplex SNaPshot SNP分型法

SNP（single nucleotide polymorphism）原理

    SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。SNP广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面，将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记）和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。

Multiplex SNaPshot SNP分型法

SNaPshot SNP分型法

    是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目。在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪检测后，根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点，根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型。对于PCR产物模板可通过多重PCR反应体系来获得。通常用于10-30个SNP位点分析。

SNaPshot SNP分型法服务流程

 1. 客户提供：

 1）.已纯化基因组DNA，并填写详细基因组DNA量，浓度及纯度

 2）.或提供新鲜的组织，血液，细胞样本；且尽量多的材料

 3）.提供已知的基因序列或物种基因序列号；尽可能详细的背景资料。

2.设计PCR 扩增含SNPs 位点的一段DNA序列。

3.对PCR 产物进行纯化（去除引物和dNTP）。

4.引物延伸。

5.延伸产物测序。

6.提供：峰图文件（abl.格式），序列文件（seq.格式）；正式的数据分析报告。

样本运输：

  客户根据温度，所在区域及样本类型的差异，以加冰袋或干冰运输，并保证样本的密封性和完整性，以免造成不必要的污染和损耗。